Die Fehlbildungsdiagnostik in den Schwangerschaftswochen 11 bis 14

Bereits am Ende des 1. Schwangerschaftsdrittels können einige charakteristische Fehlbildungen wie z. B. das Fehlen des Gehirnschädels (=Anenzephalus) beim sich entwickelnden Kind erkannt werden.

Eine große Bedeutung hat in diesem Zeitraum auch die Messung der kindlichen Nackenfalte erlangt. So konnte Professor Nicolaides in London bei der Ultraschalluntersuchung einer großen Zahl von Schwangeren feststellen, dass das Risiko für eine Störung des Erbgutes mit der zunehmenden Dicke der Nackenfalte beim Kind ansteigt. Die Dicke der Nackenfalte beruht auf einer Einlagerung von Flüssigkeit unter der Haut, die zu einem späteren Schwangerschaftsalter auch wieder folgenlos verschwinden kann. Beträgt die Nackenfalte mehr als 3 mm in der 11.-14. Schwangerschaftswoche spricht man auch von einem kindlichen Nackenödem, dem verschiedene Ursachen zugrunde liegen können.

Seit längerer Zeit war bekannt, dass mit zunehmendem Alter der Mutter das Risiko für einen Vererbungsfehler beim Ungeborenen steigt. Vererbungsfehler sind bisher noch nicht heilbar und gehen mit unterschiedlicher Ausprägung von Krankheitssymptomen beim Kind einher. So wird allen schwangeren Frauen über 35 Jahren eine Fruchtwasseruntersuchung angeboten, weil das Risiko für eine Störung des Erbgutes beim Kind in etwa dem Risiko für einen Abgang bei der Fruchtwasseruntersuchung von 1 auf 200 Untersuchungen entspricht.

Andererseits konnte gezeigt werden, dass bei Schwangeren, bei deren Kind eine normale Nackendicke gemessen wird, eine geringere Wahrscheinlichkeit für eine Störung des Erbgutes beim Kind auftritt als in der altersgemäßen Vergleichsgruppe ohne diese Messung.

Aufgrund dieser Beobachtung hat Professor Nicolaides einen genauen Untersuchungsablauf der Ultraschalluntersuchung des kindlichen Nackens vorgegeben und ein Computerprogramm entwickelt zur Berechnung des individuellen Altersrisikos. Dabei wird das mütterliche Alter mit dem gemessen Wert für die Nackendicke verrechnet. Das bedeutet, dass für die jeweilige Schwangerschaft das Altersrisiko erhöht oder aber auch gesenkt werden kann.

Nach ausführlicher Beratung der werdenden Eltern liegt es dann in deren Ermessen, ob eine zusätzliche Untersuchung des Erbgutes beim Kind z. B. mit einer Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden soll.

Allerdings gilt es zu beachten, dass keine Entscheidung “gesund oder krank” mit der Messung der Nackendicke vorgenommen werden kann, sondern die Wahrscheinlickeit für einen kindlichen Erbfehler entsprechend dem Risiko einer jüngeren oder älteren Frau angegeben wird.